Di Elisabetta Pittino

Nel 1959, Jérôme Lejeune, brillante genetista, scopriva la trisomia 21. Non vinceva il Nobel perché per lui, medico, un bambino concepito anche se con sindrome di down aveva diritto alla vita e non all’aborto.

Nel 1995, un anno dopo la sua morte, veniva creata la Fondazione Jérôme Lejeune che compie 25 anni.  Jean-Marie Le Méné, presidente della Fondazione, magistrato, conseiller-maître della Corte dei Conti, membro dell’Accademia Pontificia, ci racconta questi “primi” 25 anni.

«Troveremo. È impossibile che non troviamo. È uno sforzo intellettuale molto meno difficile che inviare un uomo sulla luna” disse Jérôme Lejeune. Dopo 25 anni di Fondazione Lejeune, che cosa avete trovato?

La Fondazione Jérôme Lejeune da quando è nata aiuta e sostiene la ricerca sulla trisomia e sulle disabilità intellettive di origine genetica.

I progressi nel monitoraggio delle persone con trisomia 21 sono stati significativi negli ultimi anni. Il miglior indicatore è l’aumento dell’aspettativa di vita della popolazione con sindrome di Down che è più che triplicato nel corso degli ultimi 30 anni. Attualmente è stimata tra i 60 e i 70 anni, mentre fino a 40 anni fa era di qualche decina d’anni. Il miglioramento del follow up delle persone con trisomia 21 si è potuto realizzare grazie a una migliore conoscenza della patologia e delle patologie associate che sono oggi rilevate e corrette non appena possibile. Possiamo citare le leucemie dei neonati, le cardiopatie spesso associate alla nascita, le infezioni associate, in particolare ORL, malattie respiratorie e patologie legate all’invecchiamento. Queste ultime sono oggi particolarmente monitorate da medici specializzati in geriatria e che hanno familiarità con trisomia 21.

Una delle grandi scoperte nella popolazione pediatrica è l’elevata incidenza dell’apnea notturna nei neonati e nei bambini con trisomia 21.

Ciò richiede uno screening per l’apnea notturna che induca misure correttive in caso di sua individuazione (intervento ORL e / o maschera notturna).

Lo screening dell’apnea notturna consente un migliore apprendimento delle acquisizioni di base. Stiamo continuando questa indagine nella popolazione con la sindrome di Down.

Sul piano della ricerca di base, il cromosoma è attualmente molto conosciuto, più di 350 geni, alcuni dei quali implicati nella cognizione.

Possiamo citare numerose pubblicazioni importanti su alcuni geni particolari come DYRK1a, CBS, RCAN1 e USP 16. Il funzionamento di questi geni in collegamento agli altri geni del cromosoma 21 e ai geni di altri cromosomi sono meglio conosciuti. La conoscenza di questi geni consente di comprenderne la loro implicazione su determinate vie metaboliche. Solo una conoscenza migliore permetterà di definire migliori target terapeutici. Numerose équipes, che supportiamo in tutto il mondo, vengono selezionate per mettere a punto degli inibitori enzimatici collegati con uno di questi geni. Ciò ci fa sperare che verranno sviluppate molecole efficaci e ben tollerate negli anni futuri.

La presenza, nella popolazione con trisomia 21, di una forte incidenza di patologie come l’Alzheimer aumenta l’interesse dei ricercatori su queste patologie cosiddette “incrociate” tra popolazione con trisomia 21 e popolazione generale; quindi la popolazione con sindrome di Down potrà beneficiare dei progressi nell’ambito della popolazione generale.

  1. la Fondazione Lejeune è una galassia che ha nel suo cuore il fine di “ricercare, curare, difendere”… 

Come Jérôme Lejeune, la Fondazione ha armoniosamente equilibrato le sue attività. Innanzitutto, ha ricreato e finanziato una struttura medica multidisciplinare- l’Istituto Jérôme Lejeune – dedicata alle persone con disabilità mentali di origine genetica.

Questa struttura è la più importante d’Europa (10 000 pazienti/500 nuovi ogni anno) e senza dubbio del mondo poiché questi pazienti sono trascurati dalla medicina.

È così necessaria che lo stesso ospedale pubblico trasferisce i suoi pazienti all’Istituto man mano che chiudono le strutture che accoglievano le persone con disabilità mentali.

La Fondazione raccoglie quindi la sfida scientifica finanziando progetti di ricerca in Francia e all’estero (circa 700 in 20 anni). Una ricerca terapeutica fondamentale per trovare delle molecole inibitrici di certi geni presenti in triplici esemplari e sospetti di essere attivi nella trisomia.

Una ricerca clinica vantaggiosa per l’Istituto Jérôme Lejeune, il cui numero elevato di pazienti permette molteplici inclusioni. Una ricerca detta “incrociata” che associa la trisomia ad altre patologie come cancro, Alzheimer o autismo per esempio e che consente di ampliare il gruppo di ricercatori interessati. Si può dire che la Fondazione ha rilanciato la ricerca in questi settori.

La Fondazione difende la vita dal concepimento alla morte naturale come prescritto dai suoi statuti e come la medicina ha fatto per secoli. Questo spiega perché la fondazione contesta le decisioni illegali dell’Agenzia di biomedicina che distruggono gli embrioni umani. Questo spiega perché la Fondazione critichi l’eutanasia: tutto suggerisce che, dopo quella di Vincent Lambert, le prossime vittime saranno i disabili mentali anziani di cui l’Istituto si prende cura.

Jérôme Lejeune ha dibattuto in televisione con coloro che lo hanno accusato di non avere abortito “i suoi figli mostruosi”. Ha combattuto l’eutanasia con il suo amico cancerologo, Padre Lucien Israël. Ha testimoniato in molti paesi, in qualità di esperto, la perfetta umanità degli embrioni in vitro. Senza questi punti fermi, la sua ricerca scientifica e la sua medicina clinica a vantaggio dei più svantaggiati non avrebbero alcun senso. Così si esprime la coerenza dell’impegno di Jérôme Lejeune e oggi della Fondazione che si iscrive nella sua scia.

  1. Finaziamento di più di cento programmi di ricerca ogni anno, più di 500 pubblicazioni scientifiche, 11 programmi di ricerca in corso, 10mila pazienti … sono solo alcuni numeri della Fondazione…

Dal 1997 la Fondazione Jérôme Lejeune ha sponsorizzato più di 700 progetti di ricerca nel mondo. Più di 380 di questi progetti sono collegati alla trisomia 21.

Negli ultimi anni aumentano i programmi di ricerca presso l’Istituto Jérôme Lejeune grazie a programmi di ricerca clinica che mirano ad un miglior monitoraggio del paziente. La ricerca dell’Istituto Lejeune intende caratterizzare nuovi marcatori per la valutazione, il monitoraggio (imaging, scale neuropsicologiche) e una migliore conoscenza della popolazione con sindrome di Down. La ricerca dell’Istituto Jérôme Lejeune beneficia anche della presenza di un database biomedico che consente numerosi contatti con medici e ricercatori in tutto il mondo. L’Istituto Jérôme Lejeune mira anche a formare operatori sanitari e famiglie per sostenere e monitorare le persone con disabilità intellettive.

  1. Qual è l’avvenimento più importante e significativo di questi 25 anni ?

La Fondazione non è né un’associazione di genitori di bambini disabili, né una lobby di militanti, né un movimento religioso. È un’istituzione scientifica e medica di pubblica utilità destinata a perseguire l’opera del prof. Jérôme Lejeune.

Egli era il ricercatore che ha scoperto l’origine della trisomia 21 e di altri ritardi mentali di origine genetica. Era anche il medico che ha curato le persone affette da questa patologia, essendo il responsabile del servizio di genetica dell’Ospedale Necker per bambini malati di Parigi.

Era infine quello che ha spiegato che non valeva più ricercare né curare se si uccidono, attraverso l’aborto o l’eutanasia, le persone che non riusciamo a guarire.

L’avvenire gli ha dato doppiamente ragione perché, fatto salvo un errore dello screening prenatale o l’insistenza dei genitori, non nascono più bambini disabili, che vengono abortiti, e non possiamo sempre curarli perché non ci sono più programmi pubblici di ricerca che li riguardano.

L’avvenimento più importante dopo 25 anni è stato quello di prolungare l’eco della voce profetica del prof. Lejeune, creando una fondazione e sconfiggendo concretamente l’eugenetica con una struttura medica.

Non siamo meglio degli altri, ma facciamo quello che gli altri non fanno più. Questa eredità di una tradizione ippocratica che abbiamo ricevuto dal prof. Lejeune non è riservata a noi. È per il nostro mondo che oggi la dimentica.

  1. Quali sono le prossime «avventure» della Fondazione?

Jérôme Lejeune ha dimostrato che ci sono delle cose che restano e altre che invecchiano. Le teorie scientifiche e la tecnica invecchiano: oggi ci sono malattie che la scienza non può né guarire né trattare ma non c’è alcuna ragione che non lo possa fare domani. Disperare del progresso medico al punto da sopprimere i malati, significa guardare al passato.

Se dedicheremo mezzi di ricerca a questi studi, troveremo. In attesa, dovere del medico è rispettare la vita del paziente che gli è stata affidata e non c’è nulla che possa  dispensarlo da ciò, particolarmente quando si tratta di cedere alle promesse menzognere dell’industria procreativa che non bada all’embrione umano. Il Prof Lejeune ha sintetizzato il suo pensiero in una formula insuperabile: “quando la natura condanna, il ruolo della medicina non è quello di eseguire la sentenza ma di cercare di commutare la pena”. Le prossime “avventure” della Fondazione consistono nell’aiutare il nostro mondo di oggi a non disperare del futuro! Riceviamo di continuo in Francia e dai paesi stranieri richieste per portare aiuto, sostegno, formazione, per resistere alla tecnicizzazione globale della medicina ed alla generale eliminazione degli imperfetti. Jérôme Lejeune diceva: “non c’è soluzione tecnica alla follia degli uomini” e ancora “la tecnologia è cumulativa, la saggezza non lo è”. I nostri contemporanei hanno bisogno di queste parole di speranza universale. Sono parole dette da un uomo, scienziato, laico, sposato e padre di famiglia, il cui processo di beatificazione è in corso, cioè pensiamo che abbia vissuto le virtù cristiane eroicamente. La conclusione del processo è una delle prossime avventure della Fondazione…